Alarmsignalen

Een autismespectrum-stoornis wordt in Nederland vaak pas vastgesteld rond de leeftijd van 4 à 5 jaar of nog later. De ouders van het kind zijn dan meestal al de nodige opvoedingsproblemen tegengekomen en met een opeenstapeling van onbegrip, stress en andere moeilijkheden geconfronteerd. Het is in veel gevallen echter goed mogelijk om autisme al vóór de leeftijd van 36 maanden te herkennen, zo stelt Servatius-Oosterling. Vroege herkenning verloopt in twee stappen, via een zogenoemd vroeg-detectieprogramma. De eerste stap is een grove screening aan de hand van acht alarmsignalen, bijvoorbeeld nog geen losse woordjes zeggen met achttien maanden of niet reageren op aangesproken worden bij twaalf maanden. Als het kind gedrag vertoont dat overeenkomt met één van de alarmsignalen, is een aanvullende screening met een speciale vragenlijst nodig. Deze tweede stap kan bijvoorbeeld plaatsvinden op het consultatiebureau of bij een centrum voor integrale vroeghulp. Als ook deze aanvullende screening positief is, moet een kind worden doorverwezen naar een kinderpsychiatrisch centrum om definitief uitsluitsel te krijgen.

Klinische blik

Essentieel voor vroege herkenning is, dat artsen of andere medewerkers van bijvoorbeeld consultatiebureaus de acht alarmsignalen kennen en dat zij geschoold zijn in het afnemen van de speciale vragenlijst. Daarnaast moeten zij leren een ‘klinische blik’ te ontwikkelen voor het herkennen van signalen. Servatius-Oosterling toont aan, dat de kans op een diagnose vóór de leeftijd van 36 maanden toeneemt van vijf procent naar bijna dertig procent door scholing, in combinatie met introductie van het vroeg-detectieprogramma. Of de stoornis al zo jong wordt herkend, hangt mede af van de ernst van de beperkingen. De ernst van de stoornis kan van kind tot kind sterk verschillen.

Opvoedingsdeskundigen zijn overtuigd van het belang van de vroege herkenning van autisme. Voor peuters en kleuters met autisme zijn goede opvoedings- en begeleidingsprogramma’s beschikbaar, bijvoorbeeld op medische kinderdagverblijven. De ouders kunnen geholpen worden om beter met hun kind om te gaan, waardoor het zich waarschijnlijk beter ontwikkelt en er in het gezin minder stress en spanningen ontstaan. Servatius-Oosterling pleit er dan ook voor, dat professionals van consultatiebureaus en andere betrokken deskundigen zich laten (bij)scholen op het gebied van vroege herkenning van autisme.

Oudertraining

De promovenda onderzocht of een speciale training voor ouders van een jong kind met autisme iets toevoegt aan de bestaande zorg. Zij vergeleek kinderen van ouders die een jaar lang een speciale oudertraining volgden met kinderen van ouders die zo’n training niet kregen. Alle kinderen kregen de reguliere zorg voor autisme. Na één jaar bleek, dat alle kinderen vooruit waren gegaan op het gebied van vroege sociale vaardigheden en taal; tussen beide groepen kinderen was echter nauwelijks een verschil in vooruitgang te zien. Servatius-Oosterling concludeert, dat het niveau van de huidige zorg voor jonge kinderen met autisme in Nederland al behoorlijk hoog lijkt, maar ook dat er wat betreft behandeling en begeleiding wellicht nog verbeteringen mogelijk zijn.

Over autisme

Mensen met een autismespectrum-stoornis hebben beperkingen op het gebied van taal en communicatie en sociale interactie. Daarnaast valt bij hen vaak op, dat ze moeite hebben met verbeelding en stereotiep gedrag vertonen of gedrag dat doorlopend herhaald wordt. De autistische stoornis, het syndroom van Asperger en PDD-NOS worden samen autismespectrum-stoornissen genoemd. Autisme ontstaat door veranderingen in hersenstructuren of in neurale netwerken. In ongeveer tien tot vijftien procent van de gevallen is een duidelijke genetische oorzaak gevonden.

Bron: zorgkrant.nl

Zo’n een op de 110 kinderen lijdt aan autisme, of een ziekte uit het autismespectrum: PDD-NOS of Asperger. De ziekte manifesteert zich pas rond het derde levensjaar en is niet te genezen. Dalila Pinto en haar collega-onderzoekers van het internationale ‘Autism genome project’ onderzochten het DNA van bijna duizend autismepatiënten. Zij ontdekten een hele nieuwe set ‘kapotte’ genen die mogelijk autisme veroorzaken, waaronder genen die vroege diagnose mogelijk maken.

De foutjes in het DNA zijn het gevolg van verkeerd kopiëren. Voor iedere nieuwe cel is een nieuwe kopie van het DNA nodig. Je lichaam produceert dus continu nieuwe DNA-kopieën. Bij iedereen gaat dat wel eens mis. Een stukje van het DNA wordt dan een keer te veel of juist te weinig gekopieerd. Dit kan kortsluiting in genen veroorzaken. De onderzoekers ontdekten dat zo’n kopieerfout veel vaker voorkomt bij autismepatiënten.

Autisme en verstandelijke handicaps

Autismepatiënten hebben moeite met sociale interactie en communicatie en blijven hangen in zich steeds herhalend gedrag. Het idee dat autismepatiënten automatisch een verstandelijke handicap hebben, heeft  – hoewel het tegendeel al geruime tijd is bewezen – lang standgehouden. In werkelijkheid variëren autismepatiënten sterk in hun verstandelijke ontwikkeling. Sommigen zijn bovengemiddeld intelligent, anderen hebben inderdaad een verstandelijke handicap. Pinto ontdekte waar het eerdere misverstand vandaan zou kunnen komen: er bestaat een flinke overlap tussen de autismegenen en genen die eerder verbonden werden aan verstandelijke handicaps. Verstandelijke handicaps en autisme worden dus mogelijk veroorzaakt door dezelfde genen.

De onderzoekers ontdekten dat verschillende van de nieuw gevonden autismegenen deel uitmaken van dezelfde genetische route. De genen binnen zo’n route hebben vergelijkbare functies of werken op andere manieren samen in het vervullen van belangrijke biologische functies, bijvoorbeeld in de hersenen. Het feit dat de verschillende autismegenen op dezelfde genetische routes een rol spelen, biedt nieuwe aanknopingspunten voor behandeling.

Bij het unieke onderzoeksproject zijn meer dan 1500 gezinnen en 120 wetenschappers betrokken. Ze onderzoeken ook hele families waarvan bijvoorbeeld de ouders geen autisme hebben en de kinderen wel. Zo ontdekten de onderzoekers dat een deel van de kopieerfouten erfelijk is, maar dat een aanzienlijk deel van de kopieerfouten alleen voorkomt bij de kinderen.

Vroege diagnose

De resultaten van dit onderzoek wijzen erop dat de oorzaak van autisme niet ligt bij een paar afwijkingen in genen die alle autismepatiënten delen, maar bij een grote variatie van zeldzame afwijkingen. Hoe meer mogelijke varianten de onderzoekers in kaart brengen, hoe beter ze het ontstaan van autisme kunnen verklaren. Bij zo’n tien procent van de onderzochte families vonden de onderzoekers genetische aanwijzingen die mogelijk kunnen helpen bij het stellen van een vroege diagnose van autisme.

Rubicon

Dalila Pinto vertrok drie jaar geleden van Nederland naar Canada om daar onderzoek te doen naar de oorzaken van autisme. Haar onderzoek daar wordt gefinancierd door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). Pinto ontving van NWO een Rubiconsubsidie. Met een Rubicon kunnen pas gepromoveerde Nederlandse wetenschappers onderzoekservaring opdoen in het buitenland.

Over NWO

NWO is dé nationale wetenschapsfinancier en heeft tot taak het wetenschappelijke onderzoek in Nederland te laten excelleren via nationale competitie. Jaarlijks geeft NWO ruim 700 miljoen euro uit aan subsidies voor toponderzoek en toponderzoekers, vernieuwende instrumenten en apparatuur, en aan instituten waar toponderzoek wordt bedreven. NWO financiert het onderzoek van ruim 5300 getalenteerde wetenschappers aan universiteiten en instellingen. Selectie door middel van peer review is in handen van onafhankelijke deskundigen. NWO bevordert de overdracht van kennis naar de maatschappij.

Bron: zorgkrant.nl

Ook bij simpele beslissingen kunnen jongeren met ADHD moeilijk een balans vinden tussen snelheid en nauwkeurigheid. Een keuze maken is hierdoor moeilijk voor iemand met ADHD. Dat toont Martijn Mulder aan in zijn promotieonderzoek.

"In Mulders onderzoek kregen jongeren met en zonder ADHD op een scherm een ‘wolk’ met bewegende stippen te zien. Ze moesten aangeven welke richting de stippen op bewogen. Mulder maakte het de proefpersonen moeilijk door slechts een deel van de stippen één kant op te laten bewegen terwijl de rest van de stippen willekeurig bewoog."

Mulder concludeert dat jongeren met ADHD deze taak moeilijker vinden dan jongeren zonder ADHD. Jongeren met ADHD presteren slechter naarmate hun hyperactiviteit erger is.

Volgens Mulder toont het onderzoek aan dat hersenprocessen die te maken hebben met het waarnemen van de omgeving een belangrijkere rol spelen bij ADHD dan aanvankelijk werd aangenomen.

Bron: psychologie.nl